Tesis

Profil Polimorfisme Gen TM6SF2 rs58542926 pada PasienPerlemakan Hati Terkait Metabolik Dengan Diabetes Melitus tipe 2 di Indonesiadan Hubungannya dengan Steatosis Hati = TM6SF2 rs58542926 Gene Polymorphism Profile in IndonesianPatients with Metabolic-Associated fatty Liver Disease and Type 2 DiabetesMellitus, and Its Association with Hepatic Steatosis.

Latar Belakang: Seiring dengan peningkatan Steatosis pada penyandang DM tipe2 dengan MAFLD, komplikasi hepatik dan kardiovaskular juga semakinmeningkat. Salah satu faktor yang dianggap memiliki peranan dalam meningkatkanSteatosis hati adalah adanya mutasi pada gen TM6SF2 rs58542926.Tujuan: Mengetahui profil karakteristik dan frekuensi varian gen TM6SF2rs58542926 serta hubungannya dengan Steatosis hati pada penyandang DM tipe 2dengan MAFLD di IndonesiaMetode: Penelitian potong lintang yang menggunakan sumber data Biobank StudiGenomik Multisenter pada pasien Diabetes Melitus tipe 2 Melitus pada bulan JuliSeptember 2025. Subyek merupakan penyandang DM tipe 2 yang berusia 18 tahunatau lebi. Subyek dengan keganasan, penyakit autoimun, penggunaan obat-obatantertentu (methotrexate, phenytoin, isoniazid, dan amiodarone), dan data yang tidaklengkap dieksklusi. Kemudian dilakukan analisis data demografik, antropometri,pemeriksaan laboratorium, dan pemeriksaan mutasi gen TM6SF2 rs58542926.Hasil: Dari 307 subyek didapatkan 61 subyek mengalami mutasi gen TM6SF2rs58542926, yang terdiri dari 50 subyek mutasi sebagian (C/T) dan 11 subyekdengan mutasi komplit (T/T). Frekuensi alel minor TM6SF2 rs68542926didapatkan sebanyak 11,7%. Hasil analisis menunjukkan bahwa varian genTM6SF2 merupakan prediktor independen steatosis hati dengan OR sebesar 3,11(IK95% 1,53 – 8,3, p < 0,05). Beberapa faktor yang juga berhubungan dengansteatosis hati adalah IMT  23, dengan OR 5,12 (IK95% 2,41 – 10,89, p < 0,05),obesitas sentral dengan OR 2,54 (IK95% 1,24 – 5,23, p < 0,05), dan Dislipidemia,dengan OR 2,36 (IK95% 1,25 – 4,44, p