Disertasi

Sistem Skoring untuk Penapisan Imunodefisiensi Primer pada Anak dengan Infeksi Berat, Persisten, Tidak Biasa, dan Berulang di Indonesia = Scoring System for Screening Primary Immunodeficiency in Children with Severe, Persistent, Unusual, and Recurrent Infections in Indonesia.

Imunodefisiensi primer (IDP) merupakan kelainan genetik sistem imun yang sering terlambat didiagnosis di negara dengan angka infeksi yang tinggi dan keterbatasan fasilitas diagnostik seperti Indonesia. Alat penapisan yang digunakan saat ini, seperti sepuluh tanda waspada Jeffrey Modell Foundation (JMF), memiliki performa diagnostik yang bervariasi di berbagai negara sehingga diperlukan sistem skoring yang lebih sesuai dengan kondisi di Indonesia. Tujuan penelitian adalah mengembangkan model prediksi diagnosis dengan sistem skoring Primary Immunodeficiency Detection in Indonesia untuk meningkatkan deteksi dini IDP anak. Metode yang digunakan adalah studi potong lintang analitik dilakukan pada anak usia 0 sampai 18 tahun dengan infeksi berat, persisten, tidak biasa, atau berulang di sepuluh rumah sakit di Jakarta selama Juli 2024 sampai dengan September 2025. Tahap pertama menilai prevalensi IDP, tahap kedua menilai hubungan antara faktor risiko dengan IDP serta menyusun model prediksi diagnosis. Hasil menunjukkan terdapat 254 subjek yang memenuhi kriteria inklusi, sebagian besar laki-laki (53,15%) dengan median usia 26 bulan. Prevalensi IDP adalah 13% (33 subjek), dengan jenis IDP terbanyak adalah predominan defisiensi antibodi (27,27%). Analisis multivariat menunjukkan enam faktor risiko yang berhubungan dengan kejadian IDP, yaitu abses berulang, infeksi jamur yang menetap, riwayat keluarga dengan IDP atau kematian usia dini akibat infeksi, infeksi saluran pernapasan akut atas berulang > 8 kali/tahun, selulitis, dan neutropenia. Faktor risiko tersebut membentuk sistem skoring IDP modifikasi Indonesia (skor total 0– 7) dengan nilai diskriminasi baik (AUC 0,831; 95% IK 0,752–0,911; p < 0,0001) dan kalibrasi baik (uji Hosmer-Lemeshow p = 0,118). Titik potong skor ≥ 2 memberikan probabilitas terjadinya IDP sebesar 54,55% dengan sensitivitas 54,55%, spesifisitas 93,21%, dan akurasi 88,19%. Penelitian ini menyimpulkan bahwa Sistem Skoring Primary Immunodeficiency Detection in Indonesia dengan enam indikator klinis dan laboratorium sederhana menunjukkan performa diagnostik yang baik, serta berpotensi untuk meningkatkan deteksi dini IDP pada fasilitas kesehatan dengan sumber daya terbatas.
Kata Kunci: anak, imunodefisiensi primer, infeksi berulang, sistem skoring


Primary immunodeficiency (PID) is a group of genetic immune disorders that are frequently underdiagnosed in countries with high burdens of infectious diseases and limited diagnostic facilities, including Indonesia. Existing screening tools such as the Jeffrey Modell Foundation (JMF) 10 warning signs have shown variable diagnostic performance across different regions, indicating the need for a suitable scoring system in Indonesia. The aim of the study is to develop Primary Immunodeficiency Detection in Indonesia scoring system prediction model in order to improve early detection of PID in children. This study was an analytical cross-sectional study which conducted among children aged 0 – 18 years presenting with severe, persistent, unusual, or recurrent infections across ten hospitals in Jakarta from July 2024 to September 2025. The first phase estimated PID prevalence, while the second phase evaluate the association between risk factors and PID and constructed a diagnostic prediction model. As the results, a total of 254 subjects were included, predominantly male (53.15%) with a median age of 26 months. Prevalence of PID was 13% (33 subjects), with predominant antibody deficiencies being most common (27.27%). Multivariate analysis identified six significant predictors for PID: recurrent abscesses, persistent fungal infections, family history of PID or early deaths related to infection, recurrent upper respiratory tract infections > 8 episodes/year, cellulitis, and neutropenia. These variables formed the Indonesian modified PID scoring system (total score 0–7), demonstrating good discrimination (AUC 0.831; 95% CI 0.752– 0.911; p < 0.0001) and good calibration (Hosmer–Lemeshow p = 0.118). A cutoff score ≥ 2 yielded a 54.55% probability of PID, with 54.55% sensitivity, 93.21% specificity, and 88.19% accuracy. This study concluded that The Primary Immunodeficiency Detection in Indonesia Scoring System consisting of six clinical indicators demonstrated good diagnostic performance and has the potential to improve early detection of PID, particularly within resource-limited healthcare settings.
Keywords: children, primary immunodeficiency, recurrent infections, scoring system