Skripsi

Karakteristik Umum dan Karakteristik Klinis Pasien Amyotropic Lateral Sclerosis di Rumah Sakit dr. Cipto Mangunkusumo pada Tahun 2020–2024 = General and Clinical Characteristics of Amyotrophic Lateral Sclerosis Patients at dr. Cipto Mangunkusumo Hospital in 2020–2024.

Latar Belakang Penyakit amyotrophic lateral sclerosis (ALS) adalah penyakit neurodegeneratif fatal. Gangguan motorik pada ALS biasanya progresif secara linear selama 2–4 tahun hingga kematian, dengan kesintasan hidup yang pendek. Diagnosis dini ALS masih menjadi tantangan. Jumlah studi ALS pun masih cukup sedikit di Indonesia, karenanya, penelitian ini bertujuan menyajikan profil pasien ALS di Rumah Sakit dr. Cipto Mangunkusumo (RSCM). Metode Desain penelitian ini deskriptif menggunakan data pasien dalam registri elektronik dan rekam medis elektronik di RSCM dalam rentang periode Januari 2020 – Desember 2024. Hasil Terdapat 22 kasus ALS dengan rasio laki-laki dibanding perempuan sebesar 1:1. Median usia saat onset gejala 53,17 (33,58–78,58) tahun dan saat diagnosis 54,92 (35,5–79,08) tahun. Sejak onset gejala hingga pasien presentasi ke RSCM ditemukan median 10,5 (1 – 120) bulan, sedangkan sejak onset gejala hingga diagnosis ditemukan median 17,5 (5– 122) bulan. Tanda lower motor neuron lebih banyak ditemukan daripada tanda upper motor neuron karena meningkat deteksinya melalui pemeriksaan elektromiografis. Kriteria Gold Coast relevan dalam konteks klinis. Kesimpulan Jumlah pasien ALS di RSCM cenderung meningkat setiap tahunnya, dengan mayoritas pasien berusia dewasa akhir hingga lanjut. Karakteristik klinis pasien beragam sehingga perlu pertimbangan terkait heterogenitas penyakit dalam penegakan diagnosis.
Kata Kunci: amyotrophic lateral sclerosis, karakteristik klinis, kriteria Awaji Shima, kriteria Gold Coast, kriteria Revised El-Escorial


Introduction Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease. Motor impairment typically progresses linearly over 2–4 years until death, resulting in a short life expectancy. Early diagnosis of ALS remains a challenge. Moreover, studies on ALS in Indonesia are still limited. Therefore, this study aims to present the profile of ALS patients at Dr. Cipto Mangunkusumo Hospital (RSCM). Method This study’s design is descriptive using data obtained from the electronic registry and electronic medical records in RSCM from January 2020 to December 2024. Results A total of 22 cases of ALS were identified, with a male-to-female ratio of 1:1. The median age at symptom onset was 53.17 (33.58–78.58) years, and at diagnosis was 54.92 (35.5– 79.08) years. The median time from symptom onset to presentation at RSCM was 10.5 (1–120) months and median time of diagnostic delay was 17.5 (5–122) months. More lower motor neuron signs were found than upper motor neuron signs, improved by electromyography. The Gold Coast criteria were relevant clinically. Conclusion The number of ALS patients at RSCM tends to increase each year, the majority being late-adulthood to elderly patients. The clinical characteristics of patients were diverse, requiring consideration of disease heterogeneity in establishing the diagnosis.
Keywords: amyotrophic lateral sclerosis, clinical characteristics, Awaji Shima criteria, Gold Coast criteria, Revised El Escorial criteria