Tesis

Akurasi Diagnostik Mutasi BRAFV600E pada Pemeriksaan PCR DNA Sequencing Spesimen Core Needle Biopsy dalam Upaya Diagnosis Keganasan Nodul Tiroid = Diagnostic Accuracy ofBRAFV600E Mutation in Pcr Dna Sequencing ofCore Needle Biopsy Specimens for the Diagnosis of Thyroid Nodule Malignancies.

Pendahuluan: Kanker tiroid, malignansi endokrin yang paling umum, sering melibatkan mutasi BRAFV600E, terutama dalam karsinoma tiroid papiler (PTC). Studi ini akan mengevaluasi akurasi diagnostik dari menemukan mutasi BRAFV600E menggunakan PCR DNA sequencing pada sampel biopsi jarum inti untuk meningkatkan presisi diagnostik pra-operasi untuk kanker tiroid. Metode: Studi potong lintang ini menggunakan sekuensi PCR Sanger untuk menganalisis mutasi BRAFV600E dalam sampel CNB dan hasil histopatologi definitif dari operasi kanker tiroid di RSCM. Penelitian dilakukan dari Januari hingga Mei 2024, mencakup pasien dengan nodul tiroid baru ≥ 1 cm, dengan data histopatologi yang pasti, dan mengeksklusikan subjek dengan data yang tidak lengkap atau sampel yang tidak memadai. Hasil: Penelitian ini melibatkan 45 subjek. Usia rata-rata subjek adalah 51,18 ± 16,37 tahun, dengan mayoritas berusia di bawah 55 tahun (53,3%) dan perempuan (77,8%). Klasifikasi histopatologis yang paling umum adalah neoplasma folikuler dan benigna. Jenis karsinoma tiroid yang paling umum adalah varian folikel PTC. Pasien yang lebih muda ( < 55 tahun) lebih sering terjadi pada tahap awal, sedangkan pasien yang lebih tua ( ≥ 55 tahun) mendominasi pada tahap lanjut. Pengujian diagnostik untuk BRAFV600E menunjukkan sensitivitas 10,25%, spesifikasi 100%, nilai prediksi positif 100%, harga prediksi negatif 14,63%, dan akurasi 22,22%. Kesimpulan: Tes BRAFV600E memiliki spesifikasi dan nilai prediktif positif yang tinggi untuk mendiagnosis keganasan tiroid. Pemeriksaan ini memberikan informasi berharga untuk diagnosis kanker tiroid tetapi, tidak boleh digunakan sebagai satu-satunya alat diagnostik.
Kata Kunci: kanker tiroid, mutasi BRAFV600E, sekuens DNA PCR, biopsi jarum inti, diagnostik


Introduction: Thyroid cancer, the most prevalent endocrine malignancy, frequently involves BRAFV600E mutations, notably in papillary thyroid carcinoma (PTC). This study will evaluate the diagnostic accuracy of finding BRAFV600E mutations utilizing PCR DNA sequencing on core needle biopsy specimens in order to improve pre-operative diagnostic precision for thyroid cancer. Methods: This cross-sectional study uses Sanger PCR sequencing to analyze BRAFV600E mutations in CNB specimens and definitive histopathology results from thyroid cancer surgeries at RSCM. Conducted from January to May 2024, it includes new thyroid nodule patients ≥ 1 cm, with definitive histopathology data, and excludes those with incomplete data or inadequate specimens. Result: This study involved 45 subjects. The average age of the subjects was 51.18 ± 16.37 years, with the majority under 55 years old (53.3%) and female (77.8%). The most common histopathological classification was follicular neoplasm and benign. The most frequent thyroid carcinoma type was follicular variant of PTC. Younger patients ( < 55 years) were more common in early stages, while older patients ( ≥ 55 years) were predominant in advanced stages. Diagnostic testing for BRAFV600E showed a sensitivity of 10.25%, specificity of 100%, positive predictive value of 100%, negative predictive value of 14.63%, and accuracy of 22.22%. Conclusion: The BRAFV600E test has high specificity and positive predictive value for diagnosing thyroid malignancies. Despite its low diagnostic rate in CNB compared to histopathology, it still provides valuable information for thyroid cancer diagnosis. However, it should not be used as the sole diagnostic tool.
Keyword: Thyroid cancer, BRAFV600E mutations, PCR DNA sequencing, Core needle biopsy, Diagnostic