Tesis

Hubungan Kariotipe terhadap Stadium Pubertas, Perkembangan Uterus, Gonad serta Kualitas Hidup Remaja dengan Sindrom Turner dalam Terapi Sulih Hormon Esterogen = Correlation of Karyotype to Tanner stage, Uterine, Ovarium Volume and Quality of Life in Turner syndrome’s Adolescent with Estrogen Therapy.

Latar belakang: Sindrom Turner adalah kumpulan gejala pada perempuan yang terdiri dari postur pendek, ‘disgenesis gonad’ dan anomali kongenital mayor dan minor yang disebabkan oleh kelainan pada semua atau sebagian dari salah satu kromosom X. Sindrom Turner berdasarkan kariotipe terbagi menjadi klasik (45XO) dan mozaik. Belum banyak penelitian tentang hubungan kariotipe dengan perkembangan seksual sekunder dan kualitas hidup. Tujuan: Mengetahui hubungan kariotipe dengan stadium pubertas, perkembangan uterus, gonad serta kualitas hidup remaja dengan sindrom Turner dalam terapi sulih hormon esterogen. Metode: Uji analitik korelatif potong lintang dilakukan di poli endokrinologi anak RSUPN Cipto Mangunkusumo mulai Juli hingga Desember 2018. Penentuan stadium pubertas dengan Tanner staging, pengukuran uterus dan ovarium dengan USG transrektal, penilaian kualitas hidup dengan PedsQL TM. Hasil: Dari 21 subjek penelitian, didapatkan 8 kariotipe klasik dan 13 kariotipe mozaik berusia 12 - 21 tahun. Terdapat hubungan bermakna antara kariotipe dengan stadium pubertas mammae (p=0,035). Terdapat hubungan bermakna antara kariotipe dengan PedsQL domain 4 (sekolah) laporan orangtua (p=0,016), namun tidak dengan PedsQL domain 1, 2, 3, 4 anak dan domain 1, 2, 3 laporan orangtua. Tidak terdapat hubungan antara kariotipe dengan volume uterus, ovarium kanan dan kiri. Simpulan: Kariotipe berpengaruh terhadap stadium pubertas mammae dan PedsQL TM domain 4 (sekolah) laporan orangtua pada remaja dengan sindrom Turner dalam terapi sulih hormon esterogen
Kata kunci: sindrom Turner, kariotipe, pubertas, USG uterus, kualitas hidup


Background: Turner syndrome is characterized by the absence of part of or the entire X chromosome in a woman, resulting short stature, gonadal dysgenesis and congenital anomaly. Based on karyotype, Turner categorized as classic (45XO) and mosaic. There are not many researches has been delivered to investigate the correlation of karyotype to secondary sexual characteristics and quality of life in adolescent with Turner syndrome. Objective: To evaluate the correlation of karyotype to tanner stage, uterus, ovarium volume and quality of life in adolescent turner syndrome with estrogen therapy. Methods: Analytic correlative cross-sectional was delivered in pediatric endocrinology policlinic Cipto Mangunkusumo National Hospital since July to December 2018. Pubertal staging based on Tanner stage, uterine and ovarium volume measured by transrectal sonography, quality of life using PedsQL TM. Results: of 21 subjects, 8 was classic and 13 was mosaic aged 12 – 21 years old. There was significant correlation between karyotype to Tanner stage M (mammae) (p=0,035) and PedsQL TM th 4 domain (school) from parents’ report (p=0,016). No significant correlation was found between the other domains of PedsQL TM from children and parents’ report as well as uterine and ovarium volume. Conclusion: Karyotype correlate to breast stage of Tanner staging and PedsQL TM th 4 domain (school) from parents’ report in Turner syndrome’s adolescent with estrogen therapy
Keywords: Syndrome Turner, karyotype, pubertal, uterus sonography, quality of life