Tesis

Berbagai Faktor Yang Mempengaruhi Kadar Anti Mullerian Hormon Serta Pengetahuan Sikap Dan Harapan Terhadap Fungsi Reproduksi Penderita Sindrom Turner = Various Factors Affecting Anti Mullerian Hormone Levels And Knowledge Skill And Expectations of Reproductive Function Patients With Turner Syndrome.

Latar Belakang: Sindrom Turner secara genetik mempunyai karakter hilangnya kromosom X. Kromosom yang hilang dapat secara komplit, parsial, atau mosaik. Pasien dengan sindrom Turner mempunyai risiko untuk mengalami Insufiesiensi ovarium primer yang dapat mengakibatkan penurunan fungsi reproduksi. Penurunan fungsi reproduksi terjadi karena cadangan ovarium pada pasien ini akan sangat berkurang pada saat pasien mencapai usia reproduksi. Teknologi preservasi ovarium memungkinkan untuk menyimpan cadangan ovarium primordial dari penderita sindrom Turner sebelum mengalami insufiseinsi ovarium primer. Anti-Mullerian hormone (AMH) dapat digunakan sebagai prediktor cadangan ovarium. Dengan mengukur kadar AMH diharapkan dapat mengetahui cadangan ovarium pada pasien dengan sindrom Turner Tujuan: Tujuan dari penelitian ini adalah untuk mengetahui berbagai faktor yang mempengaruhi kadar AMH pada pasien dengan sindrom Turner dan untuk mengetahui kandidat potensial pada penderita sindrom Turner untuk dilakukan preservasi fungsi reproduksi. Selain itu juga untuk mengetahui pengetahuan, sikap dan harapan penderita sindrom Turner terhadap fungsi reproduksi. Metode: Dua puluh tiga pasien subjek dilakukan pengambilan data anamnesa, pemeriksaan fisik, dan tanner. Kariotipe diambil dari data pasien. Serum AMH, FSH, dan estradiol diukur. Penelitian ini juga melakukan wawancara untuk mengetahui pengetahuan, sikap dan harapan penderita sindrom Turner terhadap fungsi reproduksi di masa depan. Hasil: Kadar serum AMH terdeteksi pada semua subjek tetapi dengan kadar yang sangat rendah dengan median kadar AMH adalah 0,08 ng/ml. Terdapat korelasi negatif bermakna antara kadar AMH dengan estradiol (p=0,002). Terdapat perbedaan bermakna kadar AMH pada tipe kariotipe mosaik dengan 45X dan 46XX parsial, dimana pada tipe mosaik mempunyai kadar AMH lebih tinggi dibandingkan tipe kariotipe yang lain (p=0,008, r=0,535). Hampir semua penderita sindrom Turner (87,5 % pada support group dan 85,71% pada non support group) menginginkan fungsi reproduksi yang normal sehingga memungkinkan untuk memiliki anak di masa depan. Kesimpulan: Serum AMH dapat digunakan sebagai marker dari cadangan ovarium pada penderita sindrom Turner. Terdapat korelasi negatif antara kadar AMH dengan estradiol. Kadar AMH pada tipe kariotipe mosaik lebih tinggi dibandingkan tipe yang lain. Fertilitas / fungsi reproduksi menjadi perhatian utama dari penderita sindrom Turner.
Kata Kunci: Anti Mullerian Hormon, Sindrom Turner


Background: Turner syndrome (TS) patient genetically characterized by the loss of the chromosome X. Chromosome loss can be complete, partial, or mosaik. Patients with TS have an increased risk for primary ovarian insufficiency (POI) that can lead to decreased reproductive function. Declining reproductive function occurs because the ovarian reserve in these patients has been significantly reduced by the time these patients entering reproductive age. Cyropreservation technology makes it possible to store the primordial ovarian tissue of patients with TS prior to the POI. AntiMullerian Hormone (AMH) levels currently used as a predictor of ovarian reserve. By measurement of AMH levels are expected to be known how the ovarian reserve in patients with TS. Objective : This study aims to determine the various factors that affect the levels of AMH in patients with Turner syndrome and then use the data to identify potential candidates in patients with TS to do fertility preservation. This study also aim to know knowledge, attitude and expectation of TS patient to reproductive function Methods: Twenty three TS patients were subjected to history, physical examination and Tanner staging. Karyotype was taken from patients record. Serum AMH, FSH, and estradiol were measured. We also interview subject to know knowledge, attitude, and expectation toward future fertility treatment Results: AMH serum levels were detected in all subjects but with very low levels with median AMH levels 0.08 ng / ml. Serum AMH correlated negatively with estradiol (p = 0.002) but did not correlate with FSH. There were significant differences in AMH levels in the type of kariotipe mosaik with 45X and 46XX partial, which in mosaic type had higher AMH levels than other types of karyotyping (p = 0.008, r = 0.535). Nearly all people with Turner syndrome (87.5% in support group and 85.71% in non support groups) want normal reproductive function so have possiblity to have children in the future. Conclusion: AMH serum can be used as a marker of ovarian reserves in people with Turner syndrome. There is a negative correlation between AMH and estradiol levels. AMH levels in the mosaic type karyotyping are higher than the other types. Fertility / reproductive function is a major concern of people with Turner syndrome
Keywords: Anti-Mullerian Hormone, Turner syndrome