Tesis

Studi Pendahuluan Pemeriksaan Gen Fusi BCR-ABL Kuantitatif pada Pasien Leukemia Mielositik Kronik Anak di RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo = Preliminary Study Quantitative BCR-ABL Fusion Gene Examination on Chronic Myelocytic Leukemia Pediatric Patients at Dr. Cipto Mangunkusumo General Hospital.

Latar Belakang: Leukemia Mielositik Kronik (LMK) memiliki gambaran khas keberadaan gen fusi BCR-ABL. Imatinib digunakan sebagai terapi lini pertama LMK dengan gen fusi BCR-ABL. Saat ini belum tersedia pemeriksaan BCR-ABL kuantitatif di RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo. Penelitian ini menggunakan pemeriksaan PCR kuantitatif untuk mendapatkan gambaran rasio gen fusi BCRABL untuk diagnosis dan pemantauan terapi Imatinib pasien LMK anak. Metode: Empat belas pasien LMK anak terdaftar. Sampel darah tepi diperiksakan BCR-ABL kuantitatif dan parameter hematologi. Pasien dengan BCR-ABL positif diberikan Imatinib selama 1 bulan, kemudian diperiksa BCR-ABL kuantitatif dan parameter hematologi pada akhir penelitian. Hasil: BCR-ABL positif didapatkan pada 12 dari 14 pasien. Tiga pasien tidak ikut serta pada akhir penelitian karena 2 pasien BCR-ABL negatif tidak diberikan Imatinib dan 1 pasien loss of follow up. Respon hematologi 11 pasien pada akhir penelitian adalah 9 pasien tidak memiliki splenomegali, 6 pasien dengan penurunan hitung leukosit, dan 6 pasien dengan penurunan hitung trombosit. Respon molekular didapatkan 4 pasien dengan penurunan rasio BCR-ABL/ABL dimana 1 pasien mencapai rasio antara 1-10%, sedangkan 7 pasien lainnya dengan peningkatan rasio. Kesimpulan: Gen fusi BCR-ABL didapatkan pada 12 dari 14 pasien LMK anak di RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo. Enam pasien mencapai respon hematologi lengkap. Satu pasien mencapai respon molekular awal.
Kata kunci: BCR-ABL kuantitatif, Imatinib, leukemia mielositik kronik anak, RT- PCR


Background: Chronic Myelocytic Leukemia (CML) has typical feature of BCRABL fusion gene. Imatinib is used as first-ine therapy of CML with BCR-ABL fusion gene. Currently there is no quantitative BCR-ABL examination available at Dr. Cipto Mangunkusumo General Hospital. This study used quantitative PCR examination to obtain an aoverview of BCR-ABL fusion gene ratio for diagnosis and monitoring of Imatinib therapy in pediatric CML patients. Method: Fourteen pediatric CML patients was enrolled. Whole blood samples were examined for quantitative BCR-ABL and haematologicals parameters. Positive BCR-ABL patients were given Imatinib for 1 month, then examined for quantitative BCR-ABL and haematological parameters at the end of the study. Results: Positive BCR-ABL was obtained in 12 of 14 patients. Three patients did not participate at the end of the study because 2 negative BCR-ABL patients were not given Imatinib and 1 patient loss of follow up. Haematological response evaluation of 11 patients at the end of the study shows 9 patients with no splenomegaly, 6 patients with decreased leukocyte count, and 6 patients with decreased platelet count. Molecular response evaluation shows 4 patients with decreased BCR-ABL/ABL ratio in which 1 patient achieved 1-10% ratio, while 7 other patients with increased ratio. Conclusion: BCR-ABL fusion gene was obtained in 12 of 14 CML patients at Dr. Cipto Mangunkusumo General Hospital. Six patients achieved complete haematological response. One patient achieved early molecular response.
Keywords: pediatric chronic myelocytic leukemia, Imatinib, RT-PCR, quantitative BCR-ABL.