Tesis

Polimorfisme Gen Transforming Growth Factor Beta-1 RS1982073 C>T dan RS1800469 C>T Pada Penyakit Diabetik Foot Ulcer Penderita Diabetes Mellitus Tipe 2 di RSCM = Polymorphism on Transforming Growth Factor Gene RS1982073 C> T and RS1800469 C>T In Diabetc Foot Ulcer Disease Patients with Type 2 Diabetes Mellitus in RSCM.

Objektif: Diabetic Foot Ulcer (DFU) merupakan komplikasi Diabetes Mellitus Tipe 2 (DMT2) yang dapat berujung pada disabilitas dan kematian. Kondisi vaskularisasi yang tidak adekuat dapat mempengaruhi proses penyembuhan pada DFU. Studi terbaru menunjukkan TGF-β1 mempunyai peran dalam proses penyembuhan luka dan menghasilkan neuropati, penyebab utama terjadinya DFU. Oleh sebab itu, studi ini melakukan investigasi terhadap ekspresi dari polimorfisme TGF-β1 dalam hubungannya pada kejadian DFU pada DMT2. Metode: Penelitian ini menggunakan studi kasus kontrol untuk membandingkan polimorfisme TGF-β1 gen 1800469 C>T dan gen 1982073 C>T pada DMT2 di RS Cipto Mangunkusumo (RSCM) Jakarta Juni hingga Desember 2016. Teknik PCR digunakan untuk membandingkan hasilnya pada grup DMT2 dengan DFU dan DMT2 tanpa DFU. Hasil: Terdapat 197 pasien secara keseluruhan yang terbagi atas 96 pasien dengan DFU dan 101 pasien kontrol grup tanpa DFU. Distribusi allel dari TGF- β1 1800469 C>T adalah 54,3% dan T 45,7%, sedangkan distribusi TGF- β1 1982073 C>T adalah C 72,3% dan T 27,7%. Dengan kata lain, polimorfisme TGF- β1 mempunyai peran dalam pembentukan dan proses penyembuhan DFU pada pasien DMT2. Kesimpulan: Didapatkan hubungan bermakna pada gen RS1982073 sebagai factor pencegah dan RS1800469 sebagai factor resiko terjadinya DFU. Kata kunci: TGF- β1, polimorfisme, Diabetic Foot Ulcers, Diabetes Mellitus Tipe 2
Key words Diabetes Mellitus, Diabetic Foot Ulcer, Polimorfisme, TGF- β1



Objective: Diabetic Foot Ulcer (DFU) is one of the complication of Type 2 Diabetes Mellitus (T2DM) that can lead to disability and death. Inadequate vascularization condition will affect healing process of DFU. Recent study showed, TGF-β1 has a role in the process of wound healing and process of resulting neuropathy, the most common cause of DFU. Therefore, we investigated the expression of polymorphism TGF-β1 in relation of the occurance of DFU in T2DM. Methods: We designed a case control study to investigate the polymorphism TGF-β1 gene 1800469 C>T and 1982073 C>T in T2DM in Cipto Mangunkusumo National Hospital (RSCM) Jakarta from june to December 2016. We used PCR techniques and compared the results in group of T2DM patients with DFU as the case study and without DFU as the control group. Results: There were 197 patients, 96 patients with DFU and 101 patients control without DFU. 49,8% is male and 50,2% female with mean age about 56 years. Distribution of wild type genotype TGF-β1 1800469 C>T wild type CC were found in 44,8%, the number of mutant heterozygote CT was 10,8% and mutant homozygote is 11,3%. Distribution of TGF-B1 1982073 C>T wild type CC was 32,5%, mutant heterozygote is 38,9% and mutant homozygote 25,1%. Conclusion: Were found meaning relationship in gene RS1982073 as inhibitor factor and gene RS1800469 as risk factor of the DFU in T2DM patients.
Keywords: TGF- β1, polymorphism, Diabetic Foot Ulcers, Type 2 Diabetes Mellitus