Tesis

Karakteristik klinis pasien hemofilia A di Pusat Pelayanan Hemofilia Terpadu Departemen Ilmu Kesehatan Anak Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo = Clinical characteristics of children with hemophilia A in The National Hemophilia Comprehensive Care Centre, Department of Child Health, Cipto Mangunkusumo Hospital.

Latar belakang: Hemofilia merupakan gangguan perdarahan yang bersifat herediter yang disebabkan oleh kekurangan faktor VIII. Pada kadar faktor koagulasi yang sama dapat menunjukkan karakteristik klinis yang berbeda. Variabilitas karakteristik klinis tersebut terlihat dari usia awitan dan kekerapan perdarahan, penggunaan faktor pengganti, dan komplikasi artropati hemofilik. Tujuan: Mengidentifikasi karakteristik klinis, penggunaan faktor VIII, dan komplikasi pada anak hemofilia A. Metode: Penelitian kohort retrospektif dilakukan di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo pada anak ≤18 tahun. Data diambil dari rekam medis (Januari 2014 – Juni 2016) meliputi data usia awitan perdarahan sendi, usia saat didiagnosis, kekerapan perdarahan, lokasi perdarahan, penggunaan faktor VIII, dan komplikasi yang dialami. Hasil: Terdapat 109 subjek anak lelaki yang terdiri dari 2,8% subjek hemofilia A ringan, 27,5% hemofilia A sedang, dan 69,7% hemofilia A berat. Lokasi perdarahan yang paling sering ditemukan adalah sendi (60,6%) terutama pada sendi lutut (37,2%). Anak hemofilia A berat menunjukkan usia awitan perdarahan sendi yang lebih dini (median 12,5 (4 - 120) bulan), kekerapan perdarahan sendi yang lebih sering (median 8 (1-44) kali/tahun), Penggunaan konsentrat faktor VIII yang lebih banyak (median 712 (131 - 1913) IU/kg/tahun) dibandingkan hemofilia ringan dan sedang. Komplikasi paling banyak ditemukan pada hemofilia berat yaitu hemofilik artropati dan sinovitis (46,8%), diikuti oleh terbentuknya inhibitor faktor VIII (7,3%), anemia akibat perdarahan (2,6%), pseudotumor (0,9%), dan fraktur (0,9%). Terdapat 15,5% subjek hemofilia A berat yang menunjukkan karakteristik klinis yang lebih ringan. Simpulan: Usia awitan perdarahan sendi berhubungan dengan kekerapan perdarahan sendi, kebutuhan faktor VIII, dan artropati. Artropati dan sinovitis merupakan komplikasi yang paling banyak ditemukan pada anak hemofilia yang mendapat terapi on-demand.
Kata kunci: Anak, hemofilia A, karakteristik klinis, komplikasi


Background: Hemophilia A is a congenital bleeding disorder caused by deficiency of factor VIII. Phenotypic differences between patients with hemophilia is well known from clinical practice. This variability may be reflected by variability in onset and frequency of bleeding, treatment requirement and hemophilic arthropathy. Aim: To identify clinical characteristics, factor VIII usage for on-demand therapy, and complications of children with hemophilia A. Method: A retrospective cohort study was conducted in Dr. Cipto Mangunkusumo Hospital. Inclusion criteria was hemophilia A children aged ≤18 years. Data was obtained from medical record (January 2014 – June 2016) including age of diagnosis, age of first joint bleed, number of bleeding, site of bleeding, treatment requirement, and complications. Result: We found a total of 109 boys with hemophilia A consisted of 2.8% mild, 27.5% moderate, and 69.7% severe hemophilia. The most common bleeding was hemarthrosis (60.6%). The most affected joint was knee (37.2%). Severe hemophilia children showed earlier age of first joint bleed (median 12,5 (4 to 120) months), higher number of joint bleeds (median 8 (1-44) times/year), and higher consumptions of clotting factor (median 712 (131 to 1913) IU/kg/year) compared to mild and moderate hemophilia. Complications commonly found in severe hemophilia were haemophilic arthropathy and sinovitis (46.8%), followed by factor VIII inhibitors (7.3%), anaemia due to bleeding (2.6%), pseudotumour (0.9%), and fracture (0.9%). This study showed that 15.5% of patients with severe hemophilia A have mild clinical characteristics. Conclusion: The onset of joint bleeding is related with number of joint bleeds, treatment requirement, and arthropathy and may serve as an indicator of clinical phenotype. Arthropathy and sinovitis were the most common complication of children with hemophilia A receiving on-demand treatment.
Keywords: Children, clinical characteristics, complications, hemophilia A