Tesis

Hubungan Polimorfisme BsmI Gen Reseptor Vitamin D dengan Penyakit Ginjal Diabetik pada Ras Melayu Indonesia = Association of BsmI Polymorphism in Vitamin D Receptor Gene with Diabetic Kidney Disease in Malay Indonesian.

Latar Belakang: Penyakit ginjal diabetik sebagai penyebab utama penyakit ginjal tahap akhir (PGTA), merupakan komplikasi dari diabetes mellitus. Salah satu kondisi yang menjadi faktor risiko penyakit ginjal diabetik yaitu defisiensi vitamin D. Namun, penelitian yang mencari hubungan antara defisiensi vitamin D dengan penyakit ginjal diabetik memiliki hasil yang berbeda-beda. Hal ini mungkin dipengaruhi oleh adanya polimorfisme reseptor vitamin D, yang salah satunya dipengaruhi oleh gen BsmI. Tujuan: Mengetahui profil polimorfisme BsmI gen reseptor vitamin D, dan mengetahui hubungan antara polimorfisme BsmI gen reseptor vitamin D dengan penyakit ginjal diabetik. Metode: Penelitian dilakukan secara potong lintang. Subjek DM tipe 2 yang memenuhi kriteria penerimaan dilakukan pengumpulan data berupa karakteristik subjek, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan darah (polimorfisme BsmI gen reseptor vitamin D). Hasil: Dari 93 subjek penelitian, didapatkan 42 (45,2%) subjek tanpa penyakit ginjal diabetik dan 51 (54,8%) subjek dengan penyakit ginjal diabetik. Sebagian besar subjek memiliki genotip Bb yaitu sebesar 89,2%, tidak ada subjek yang memiliki genotip BB dan sebagian besar subjek memiliki alel b, yakni sebesar 55,4%. Pada analisis multivariat, Genotip Bb pada polimorfisme BsmI gen reseptor vitamin D meningkatkan kejadian penyakit ginjal diabetik. (OR = 1,410; IK95% 0,260-7,652). Kesimpulan: Genotip Bb pada polimorfisme BsmI didapatkan sebesar 89,2% dan alel b sebesar 55,4%. Genotip Bb pada polimorfisme BsmI gen reseptor vitamin D meningkatkan kejadian penyakit ginjal diabetik, tetapi peningkatan tersebut tidak bermakna secara statistik.
Kata Kunci: Polimorfisme, BsmI, gen reseptor vitamin D, penyakit ginjal diabetik


Background: Diabetic kidney disease, as common cause of end stage renal disease (ESRD), is one of chronic complication of diabetes mellitus. Recently, it is known that vitamin D deficiency is one of its risk factor. Current studies on correlation between vitamin D deficiency and diabetic kidney disease had shown conflicting results. It may be related to vitamin D receptor (VDR) polymorphsims. Objectives: To determine the profile of BsmI Polymorphism in Vitamin D Receptor Gene and the association of BsmI Polymorphism in Vitamin D Receptor Gene with Diabetic Kidney Disease. Methods: We conduct a cross sectional study. Type 2 DM subjects which fulfill ed study inclusion criteria were included in study. Data collection included of characteristics of subjects, physical examination and laboratory examination including BsmI polymorphism in Vitamin D receptor gene. Results: Of 93 diabetes mellitus subjects, 42 (45,2%) subjects without diabetic kidney disease and 51 (54,8%) subjects with diabetic kidney disease. Most of subjects have Bb genotype (89.2%), with no subject have BB genotype. Proportion of B and b allele were 44.6% and 55.4% respectively. In multivariate analysis, Bb genotype in BsmI polymorphisms of vitamin D receptor gene increased odds of diabetic kidney disease. (OR = 1.410; CI95% 0.260 – 7.652) Conclusions: The profile of polymorphism BsmI in vitamin D receptor gene in malay indonesian were genotype BB (0%), Bb (89.2%) and bb (10.8%). Bb genotype in BsmI polymorphisms of vitamin D receptor gene associated with Diabetic Kidney Disease, but statistically not significant.
Keywords: Polymorphisms, BsmI, vitamin D receptor (VDR) gene, diabetic nephropathy