Tesis

Variasi Sekuen DNA Promoter Gen AMH (Anti Mullerian Hormone) : Analisisnya terhadap Kadar Serum AMH dan Jumlah Folikel Antral pada pasien SOPK (Sindrom Ovarium Polikistik) = DNA Sequence Variation AMH (Anti-Mullerian Hormone) Gene Promoter: Analysis of Serum AMH Level and Number Follicle Antral in PCOS (Policystic Ovary Syndrome).

LATAR BELAKANG: Anti Mullerian Hormon (AMH) adalah anggota dari golongan Transforming Growth Factor-β yang berperan dalam pengaturan folikuligenesis pada reproduksi wanita. Peningkatan kadar AMH 2 sampai 3 kali dijumpai pada pasien SOPK (Sindrom Ovarium Polikistik) daripada wanita dengan ovulasi normal. Pada penelitian ini dideteksi varian sekuen disepanjang daerah promoter gen AMH. Adanya variasi promoter gen AMH diduga mempengaruhi proses transkripsi gen AMH yang selanjutnya berimplikasi pada pembentukan protein AMH. Apabila terjadi gangguan pada pembentukan protein AMH maka akan berpengaruh terhadap kadar protein tersebut di dalam darah. BAHAN DAN CARA KERJA: Sampel penelitian ini berjumlah 114 pasien yang terdiri dari 60 pasien SOPK dan 54 pasien non SOPK (Kontrol). Kadar AMH dan Jumlah folikel antral didapatkan dari data rekam medik pasien Klinik IVF Yasmin, RSCM Kencana Jakarta. Analisis molekuler dan genotyping dilakukan dengan teknik PCR dan sekuensing kemudian dilanjutkan dengan analisis bioinformatika. HASIL : Dari penelitian ini ditemukan 60 titik varian mutasi promoter gen AMH. Jenis varian mutasi terbesar yang ditemukan adalah -674 G/A (100 %), 245 C/CT (88,2 %), dan -444 A/G (17,9 %) dari seluruh sampel. Berdasarkan hasil uji Wilcoxon Signed Ranks, pada kelompok SOPK ditemukan jumlah mutasi yang terjadi berpengaruh secara bermakna terhadap kadar AMH dan jumlah folikel antral (p0,05), tetapi berpengaruh secara bermakna terhadap jumlah folikel antral (p