Skripsi

Mikrodelesi kromosom Y regio azoospermia factor C pada pria azoospermia menggunakan sequnce tagged sites sY14, sY239, sY242, sY254, sY255 dan sY1196 di Jakarta pada Mei 2007 hingga November 2008.

Infertilitas pada priab dapat disebabkam oleh banyak faktor salah satunya adalah faktor genetik yang mempengaruhi spermatogenesis. Tiga lokus spermatogenesis telah berhasil dipetakan pada kromosom Y dan dinamakan azoospermia factor (AZF). Delesi dari regio tersebut akan menyebabkan hilangnya kandidat gen yang berhubungan dengan infertilitas pada pria. Kejadian mikrodelesi berkisar antara 5 - 10% pada pria oligozoospermia dan antara 10 -15% pada pria azoospermia dengan perbedaan frekuensi dan kandidat gen yang mengalami mikrodelesi pada beberapa penelitian di beberapa negara yang berbeda. Hal ini menunjukan adanya kecenderungan bahwa mikrodelesi dipengaruhi oleh perbedaan ras. Penelitian ini bertujuan mengetahui frekuensi mikrodelesi kromosom Y pada pria azoospermia di Jakarta dengan menggunakan metode PCR dengan lima STS untuk melihat mikrodelesi yang timbul pada regio AZFc, regio tersering yang mengalami delesi pada pria infertil, dan satu STS untuk mengamplifikasi gen SRY yang merupakan kontrol internal. Dari 80 sampel pria azoospermia, didapatkan empat orang (5%) yang mengalami mikrodelesi pada kromosom Y regio AZFc. Mikrodelesi yang terdeteksi dengan enam STS adalah salah satu orang (1,25%) pada STS sY239 dan sY242, satu orang (1,25%) pada STS sY254 dan sY255 dan 2 orang (2,%) pada STS sY1196. Pemeriksaan mikrodelasi kromosom Y dapat digunakan sebagai salah satu alat diagnostik pada pria infertil untuk meningkatkan efisiensi dan efektivitas terapi. Selain itu, hasil pemeriksaan ini dapat digunakan sebagai pertimbangan pada konseling keluarga yang menginginkan keturunan melalui program reproduksi berbantuan Intra Cytoplasmic Sperm Injection (ICSI) untuk menghindari adanya transmisi kelainan genetis dan juga memberi informasi tentang risiko menghasilkan anak laki - laki dengan gangguan sprematogenesis.
Kata Kunci : infertilitas, mikrodelesi, kromosom Y, azoospermia, AZFc.