Tesis

Analisis Variasi Gen SCN5A rs11720524, SCN5A rs41312391, HDAC9 rs2107595, dan BAZ2B rs4665058 Pada Penderita Jantung Koroner = Analisis Variasi Gen SCN5A rs11720524, SCN5A rs41312391, HDAC9 rs2107595, dan BAZ2B rs4665058 Pada Penderita Jantung Koroner.

Penyakit jantung koroner (PJK) merupakan suatu penyakit kompleks dan multisistemik yang dapat berkembang ke dalam spektrum penyakit yang luas. Sebagai suatu penyakit kompleks, PJK dapat muncul dari interaksi kompleks beragam faktor termasuk faktor lingkungan dan genetik. Sejumlah polimorfisme gen berkaitan dengan progresi dan suseptibilitas PJK melalui mekanisme regulasi aliran ion maupun perkembangan atherosklerosis. Kanal ion natrium utama jantung yang dikode oleh gen SCN5A bertanggungjawab dalam proses depolarisasi potensial aksi jantung, dan mutasinya berasosiasi dengan kelainan irama jantung. Protein HDAC9 dan BAZ2B berperan penting dalam proses regulasi transkripsi. Adapun tujuan dalam penelitian ini yaitu untuk mengetahui adanya hubungan antara variasi gen SCN5A, HDAC9, dan BAZ2B dengan penyakit jantung koroner di Jakarta, Indonesia. Penelitian kasus-kontrol terdiri dari 90 pasien PJK dan 100 orang kontrol. Metode Sanger sequencing digunakan untuk mendeteksi adanya polimorfisme gen. Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa terdapat hubungan yang signifikan antara varian pada gen SCN5A rs1720524 dengan penyakit jantung koroner dan antara varian gen BAZ2B rs4665058 dengan penyakit jantung koroner. Alel C gen SCN5A rs11720524 secara signifikan berhubungan dengan penyakit jantung koroner (p=0,029; OR=2,082; 95% CI 1, 065 – 4,071). Genotipe AA dan alel A gen BAZ2B rs4665058 berasosiasi secara signifikan dengan penyakit jantung koroner (p=0,005; OR=2,942; 95% CI 1,347 – 6,427). Tidak ada hubungan antara variasi gen SCN5A rs41312391 dan HDAC9 rs2107595 dengan penyakit jantung koroner.
Kata kunci: Penyakit jantung koroner, SCN5A, BAZ2B, HDAC9



Coronary heart disease (CHD) is a complex and multisystemic disease that can develop into a broad spectrum of diseases. As a complex disease, CHD appears from complex interactions with various factors including environmental and genetic factors. A number of gene polymorphisms are associated with the progression of coronary heart disease. The cardiac sodium channel encoded by the SCN5A gene is responsible for the depolarization phase of the cardiac action potential. HDAC9 and BAZ2B play an important role in transcriptional regulation. The aim of this study is to determine the association of genetic variation in the SCN5A, HDAC9, and BAZ2B with the risk of coronary heart disease in Jakarta, Indonesia. A case-control study was performed on 90 patients with CHD and 100 controls. Sanger sequencing methods were used to detect gene polymorphisms. Genetic analysis showed that the rs4665058 variant in the BAZ2B and the rs11720524 in SCN5A genes were significantly associated with the risk of coronary heart disease (p < 0,05; OR > 1). The C allele of rs11720524 polymorphism of the SCN5A gene is significantly associated with CHD (p=0,029; OR=2,082; 95% CI 1, 065 – 4,071). The AA genotype and A allele carriers (AA and AC) of the rs4665058 variant had a significant association with the risk of CHD (p=0,005; OR=2,942; 95% CI 1,347 – 6,427). There is no association between genetic variations in SCN5A rs41312391 and HDAC9 genes with CHD risk.
Keywords: Coronary heart disease, BAZ2B, HDAC9, SCN5A